allèle sauvage GRIN2B

Libellé préféré : allèle sauvage GRIN2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GRIN2B, situé dans les environs de 12p12, est d'une longueur d'environ 419 kb. Cet allèle, qui code le récepteur du glutamate ionotrope, la protéine NMDA 2B, est impliqué dans la fixation du glutamate et le transport du calcium. La mutation du gène et des translocations chromosomiques impliquant le gène t (9 ; 12) (p23 ; p13.1) et la t (10 ; 12) (q21.1 ; p13.1) est associée à un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC142180; NR2B; hNR3; EIEE27; MRD6.; GluN2B; Récepteur ionotrope du glutamate N-méthyl-D-aspartate 2B; NMDAR2B; GRIN2B wt Allele; MGC142178; Récepteur ionotrope du glutamate, N-méthyl D-aspartate 2B wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000834;

Détails

Identifiant d'origine

C102459;

CUI UMLS

C3538769;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p12 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la potentialisation de long terme [Concept NCIt]
- voie de la sclérose latérale amytrophique [Concept NCIt]
- voie de signalisation ERBB4 [Concept NCIt]
- voie de signalisation de reeline PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation du monoxyde d'azote [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 27 [Phénotype OMIM]
- retard mental, autosomique dominant, type 6 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients