retard mental, autosomique dominant, type 6

Libellé préféré : retard mental, autosomique dominant, type 6;

Symbole : MRD6;

Acronyme CISMeF : MRD6;

ID préfixé : #613970;

Identifiant d'origine

613970;

CUI UMLS

C3151411;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage GRIN2B [Concept NCIt]