allèle sauvage CDH23

Libellé préféré : allèle sauvage CDH23;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CDH23 humain de type sauvage est situé dans les environs du 10q22.1 et a une longueur d'environ 419 kb. Cet allèle, qui code la protéine de cadhérine-23, joue un rôle dans l'adhésion des cellules et l'organisation de la stéréocilie. La mutation du gène est associée à une surdité de type 12 autosomique récessive et un syndrome d'Usher de types 1D, 3 et 1 D / F.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDH23 wt Allele; MGC102761; UNQ1894 / PRO4340; KIAA1774; CDHR23; DKFZp434P2350; KIAA1812; FLJ00233; FLJ36499; Allele associée à la adhérine 23 wt; DFNB12; RP11-472K8.4; USH1D.;

Numéro GenBank : AY010111;

Détails

Identifiant d'origine

C101754;

CUI UMLS

C3541879;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 12 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 12 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Usher, type 1d [Phénotype OMIM]
- cadherin related 23 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Vue [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- ouïe [Concept NCIt]
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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