Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 12

Libellé préféré : Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 12;

Symbole : DFNB12;

Acronyme CISMeF : DFNB12;

ID préfixé : #601386;

Détails

Identifiant d'origine

601386;

CUI UMLS

C1832394;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
- allèle sauvage CDH23 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 12 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 12 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Surdimutité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- déficience auditive neurosensorielle prélinguale [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- rétinite [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients