allèle sauvage TMEM216

Libellé préféré : allèle sauvage TMEM216;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TMEM216, situé à proximité de la région 11q13.1, est d'une longueur d'environ 7 kb. Cet allèle code la protéine transmembranaire 216, joue un rôle dans la formation du cil. La mutation du gène est associée à un syndrome de Joubert de type 2 et un syndrome de Meckel de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : MKS2; Syndrome cérébello-oculo-rénal de type 2; Protéine transmembranaire 216 wt Allele; HSPC244; MGC13379; JBTS2.; Syndrome de Meckel type 2; TMEM216 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_001173991;

Détails

Identifiant d'origine

C101662;

CUI UMLS

C3538789;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Joubert, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Meckel, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert, type 2 [Concept DO]
- syndrome de Meckel, type 2 [Concept DO]
- transmembrane protein 216 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- prolongements cytoplasmiques [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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