Syndrome de Joubert, type 2

Libellé préféré : Syndrome de Joubert, type 2;

Symbole : JBTS2;

Acronyme CISMeF : JBTS2; CORS2;

ID préfixé : #608091;

Détails

Identifiant d'origine

608091;

CUI UMLS

C1842577;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Joubert 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 2 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TMEM216 [Concept NCIt]
- transmembrane protein 216 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Joubert 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 2 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 2 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apnée centrale [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Colobome du nerf optique [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déréglement respiratoire néonatal [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- anomalie de la physiologie rénale [Terme HPO]
- anomalie des mouvements de poursuites oculaires [Terme HPO]
- anomalie des mouvements oculaires saccadés [Terme HPO]
- anomalie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- dysgénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- fosse interpédonculaire postérieure profonde [Terme HPO]
- fosse interpédonculaire élargie [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- malformation des structures du tronc cérébral [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- mouvements désordonnés oculaires anormaux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- organes génitaux hypoplasiques [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- physiologie rénale anormale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- pédoncule cérébelleux supérieur anormalement long [Terme HPO]
- pédoncule cérébelleux supérieur épaissi [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- saccades altérées [Terme HPO]
- tachypnée épisodique [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients