" /> allèle sauvage HTRA1 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage HTRA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HTRA1 est situé dans les environs du 10q26.3 et est d'environ 53 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sérine protéase HTRA1, intervient dans la médiation de la protéolyse. Les variantes du promoteur du gène sont associées à une dégénérescence maculaire liée à l'âge type 7. La mutation du gène est associée à une artériopathie autosomique récessive cérébrale avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.;

Traductions automatiques par l'ANS : HtrA; HtrA serine peptidase 1 wt Allele; PRSS11.; ORF480; L56; HTRA1 wt Allele; ARMD7.;

Numéro GenBank : AF097709;

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29/03/2024


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