EGFR NP_005219.2:p.K29_N298insG

Libellé préféré : EGFR NP_005219.2:p.K29_N298insG;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Délétion de 268 acides aminés de la protéine réceptrice du facteur de croissance épidermique de la valine en position 30 par l'arginine en position 297, suivie de l'insertion d'une glycine entre la lysine en position 29 et l'asparagine en position 298.;

Traductions automatiques par l'ANS : NP _ 005219.2 : p.Val30 _ Arg297delLys29 _ Asn298insGly; EGFR p. Lys29 _ Asn298insGly; Insertion / délétion d'ectodomaine EGFRvIII; NP _ 005219.2 : p.K29 _ N298insG; EGFR NP _ 005219.2 : p.Val30 _ Arg297delLys29 _ Asn298insGly; EGFR NP _ 005219.2 : p.K29 _ N298insG; EGFR NP _ 005219.2 : p.Lys29 _ Asn298insGly; Récepteur des facteurs de croissance épidermique vIII; Insertion / délétion à domaine extracellulaire EGFRvIII; Récepteur de la délétion-mutante de l'EGF de type III; EGFRvIII; EGFR NP _ 005219.2 : p.V30 _ R297delK29 _ N298insG; Mutation activatrice de l'EGFRvIII; Variant de la protéine EGFRvIII; NP _ 005219.2 : p.V30 _ R297delK29 _ N298insG; EGFR p. K29 _ N298insG; Variant III du récepteur des facteurs de croissance épidermique; NP _ 005219.2 : p.Lys29 _ Asn298insGly;

Détails

Identifiant d'origine

C101140;

CUI UMLS

C3540535;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur facteur croissance épidermique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- EGFR NM_005228.3:c.334_1137del804 [Concept NCIt]
- mutation du gène EGFR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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