EGFR NM_005228.3:c.334_1137del804

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.334_1137del804;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Délétion des exons 2-7 du gène EGFR correspondant à 804 nucléotides commençant à la position 334 en 1137.;

Traductions automatiques par l'ANS : EGFR c.334 _ 1137del804; EGFR NM _ 005228.3 : c.334 _ 1137del804; Récepteur du facteur croissance épidermique c.334 _ 1137del804; Variant du domaine extracellulaire EGFRvIII; Mutation des gènes EGFRvIII; Mutation à domaine extracellulaire EGFRvIII;

Détails

Identifiant d'origine

C101139;

CUI UMLS

C3640004;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.K29_N298insG [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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