allèle sauvage STIL

Libellé préféré : allèle sauvage STIL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage STIL est situé dans le voisinage de 1p32 et mesure environ 64 kb. Cet allèle, qui code la protéine du locus d'interruption de la SCL, est impliqué dans la signalisation qui favorise la prolifération cellulaire et module le développement embryonnaire. Une délétion chromosomique à 1p32 entre ce gène et le gène TAL1 est associée à la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T. La mutation du gène est associée à une microcéphalie de type 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : SIL; STIL wt allele; MCPH7; RP1-18D14.8; SCL / TAL1 locus rompu wt Allele;

Numéro GenBank : M74558;

Détails

Identifiant d'origine

C101127;

CUI UMLS

C3538862;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 7 [Phénotype OMIM]
- STIL centriolar assembly protein [Gène ORDO]
- lésion intraépithéliale pavimenteuse [Concept SNOMED CT]
- systèmes d'information de laboratoire d'analyses médicales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- embryogénèse [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- processus de signalisation intracellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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