Microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 7

Libellé préféré : Microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 7;

Symbole : MCPH7;

Acronyme CISMeF : MCPH7;

ID préfixé : #612703;

Détails

Identifiant d'origine

612703;

CUI UMLS

C2675187;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 7 [MeSH Concept]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- STIL centriolar assembly protein [Gène ORDO]
- allèle sauvage STIL [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Microcéphalie congénitale isolée [Maladie ORDO]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 7 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Front fuyant [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients