Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulte - CISMeF
Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulteMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulte;
Définition CISMeF : La dystonie-parkinsonisme de type Paisan-Ruiz est une dystonie-pakinsonisme qui débute
à l'âge adulte caractérisée par des signes extrapyramidaux (dystonie, bradykinésie),
des troubles psychiatriques et cognitifs, une atrophie du cerveau et du cervelet et
une absence d'accumulation de fer sur les ganglions de base à l'IRM cérébrale. La
maladie a été décrite chez trois patients provenant de deux familles non apparentées.
Elle est due à des mutations du gène PLA2G6 localisé sur le chromosome 22. La maladie
se transmet selon un mode autosomique récessif.;
Synonyme CISMeF : dystonie-parkinsonisme de type Paisan-Ruiz;
La dystonie-parkinsonisme de type Paisan-Ruiz est une dystonie-pakinsonisme qui débute
à l'âge adulte caractérisée par des signes extrapyramidaux (dystonie, bradykinésie),
des troubles psychiatriques et cognitifs, une atrophie du cerveau et du cervelet et
une absence d'accumulation de fer sur les ganglions de base à l'IRM cérébrale. La
maladie a été décrite chez trois patients provenant de deux familles non apparentées.
Elle est due à des mutations du gène PLA2G6 localisé sur le chromosome 22. La maladie
se transmet selon un mode autosomique récessif.