maladie de Parkinson, type 14, autosomique récessive

Libellé préféré : maladie de Parkinson, type 14, autosomique récessive;

Symbole : PARK14;

Acronyme CISMeF : PARK14;

ID préfixé : #612953;

Détails

Identifiant d'origine

612953;

CUI UMLS

C2751842;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulte [MeSH Concept]
- Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulte [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte [Maladie ORDO]
- maladie de Parkinson, autosomique récessif, type 14 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- phospholipase A2 group VI [Gène ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- dystonie parkinsonisme d'apparition à l'âge adulte [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulte [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystonie-Parkinsonisme, d'apparition à l'âge adulte [MeSH Concept]
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte [Maladie ORDO]
- dystonie parkinsonisme d'apparition à l'âge adulte [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apraxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale frontotemporale progressive [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Démence fronto-temporale [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- modification de la personnalité [Terme HPO]
- paralysie du regard supranucléaire [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients