Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité

Libellé préféré : Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité;

Identifiant d'origine

C567320;

CUI UMLS

C2676285;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [Phénotype OMIM]
- Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3 [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- artères [Descripteur MeSH]
- contracture [Descripteur MeSH]
- maladies du tissu conjonctif [Descripteur MeSH]
- os et tissu osseux [Descripteur MeSH]
- procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase [Descripteur MeSH]
- rupture spontanée [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]