Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité

Libellé préféré : Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité;

Symbole : BCARD;

ID préfixé : #612394;

Détails

Identifiant d'origine

612394;

CUI UMLS

C2676285;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [MeSH Concept]
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- Fragilité osseuse avec contractures, rupture artérielle et surdité [MeSH Concept]
- Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Rupture artérielle [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anévrysme du cerveau [Terme HPO]
- atrophie du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- orbites peu profondes [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- plis palmaires hypoplasiques [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- selle turcique en forme de J [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie des dents [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients