trouble congénital de la glycosylation type 2H

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 2H;

Définition CISMeF : Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IIh se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un retard staturo-pondéral et une intolérance alimentaire au blé et aux produits laitiers.;

Synonyme CISMeF : trouble congénital de la glycosylation type IIH; trouble congénital de la glycosylation type IIIH; trouble congénital de la glycosylation type 3H;

Acronyme CISMeF : CDGIIIH; CDG2H; CDGIIH; CDG3H; COG8-CDG;

Détails

Identifiant d'origine

C566987;

CUI UMLS

C1970021;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- COG8-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type IIh [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 8 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Trouble congénital de la glycosylation type IIH [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- COG8-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type IIh [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 8 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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