Syndrome CDG type IIh

Libellé préféré : Syndrome CDG type IIh;

Symbole : CDG2H;

Acronyme CISMeF : CDG IIH; CDG2H;

ID préfixé : #611182;

Détails

Identifiant d'origine

611182;

CUI UMLS

C1970021;

Concept(s) ORDO
- COG8-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- COG8-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIH [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 8 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2H [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Coxa valga bilatérale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Esotropie alternante [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transaminases élevées pendant une infection [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- clinodactylie du 3ème et 4ème orteil [Terme HPO]
- clinodactylie du doigt [Terme HPO]
- clinodactylie du quatrième orteil [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- niveau de lactate anormal dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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