trouble congénital de la glycosylation, type IIh

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation, type IIh;

Symbole : CDG2H;

Synonyme CISMeF : syndrome CDG type IIh;

Acronyme CISMeF : CDG IIH; CDG2H;

ID préfixé : #611182;

Détails

Identifiant d'origine

611182;

CUI UMLS

C1970021;

Concept(s) ORDO
- COG8-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- COG8-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIH [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 8 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2H [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Clarté nucale anormale [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Coxa valga bilatérale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Encéphalopathie aiguë [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Esotropie alternante [Terme HPO]
- Excès de peau dans le cou [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transaminases élevées pendant une infection [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- apparition en fin de premier trimestre [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence affectant le tronc cérébral [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- clinodactylie du 3ème et 4ème orteil [Terme HPO]
- clinodactylie du doigt [Terme HPO]
- clinodactylie du quatrième orteil [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures des chevilles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficit en protéine S [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hématome spontané [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- neuropathie axonale chronique [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- niveau de lactate anormal dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients