dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité

Libellé préféré : dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité;

Identifiant d'origine

C566507;

CUI UMLS

C1865022;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- calcinose [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- perte d'audition [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]