dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité

Libellé préféré : dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité;

ID préfixé : 609616;

Détails

Identifiant d'origine

609616;

CUI UMLS

C1865022;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylomégaépiphysaire, avec mésomélie du membre inférieur; calcifications pontuées et surdité [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epiphyses élargies des phalanges de la main [Terme HPO]
- Os du pubis hypoplasiques [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Toits acétabulaires plats [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires de l'ulna distal [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- côtes excavées [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- orteils larges [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ossification des os du carpes retardée [Terme HPO]
- pieds courts [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- raccourcissement mésomélique du bras [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
- épiphyses métacarpiennes élargies [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients