atrésie auriculaire, malformations congénitales multiples et retard mental

Libellé préféré : atrésie auriculaire, malformations congénitales multiples et retard mental;

Définition CISMeF : Le syndrome Cooper-Wang-Jabs est une association malformative caractérisée par un retard mental, une atrésie des conduits auditifs externes, une communication inter-ventriculaire, un anus antéposé et des pieds bots. Il a été décrit une seule fois chez deux soeurs. La transmission de ce syndrome est probablement de type autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : atrésie auriculaire - malformations congénitales multiples - déficit intellectuel; Syndrome de Cooper-Jabs;

Détails

Identifiant d'origine

C565923;

CUI UMLS

C1859591;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Cooper-Jabs [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Cooper-Jabs [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome atrésie auriculaire, avec malformations congénitales multiples et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- atrésie auriculaire, malformations congénitales multiples et retard mental [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cooper-Jabs [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Cooper-Jabs [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- conduit auditif externe [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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