Libellé préféré : Dysphasie congénitale familiale;
Définition CISMeF : La dysphasie congénitale familiale se caractérise par un retard d'acquisition du langage,
en dépit d'une intelligence et d'un environnement normaux, sans aucun autre trouble
tel que déficience intellectuelle, surdité ou difficultés de communication et sans
lésions cérébrales visibles à l'imagerie. Cette maladie touche entre 2 et 5% des enfants
par ailleurs sains. Plus rares sont les formes sévères qui persistent à l'âge adulte,
qui se caractérisent par des anomalies de la phonation et un déficit syntaxique à
l'âge de six ans, dans un contexte d'absence de mots jusqu'à l'âge de trois ans. De
nombreux cas de constellations intra-familiales de dysphasie congénitale ont été décrits,
et il existe une prédominance masculine parmi les sujets atteints. Ces familles ainsi
que les études de jumeaux indiquent un rôle significatif de facteurs génétiques, et
une transmission en dominance autosomique est probable.;
Identifiant d'origine : C563997;
CUI UMLS : C1838630;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dysphasie congénitale familiale se caractérise par un retard d'acquisition du langage,
en dépit d'une intelligence et d'un environnement normaux, sans aucun autre trouble
tel que déficience intellectuelle, surdité ou difficultés de communication et sans
lésions cérébrales visibles à l'imagerie. Cette maladie touche entre 2 et 5% des enfants
par ailleurs sains. Plus rares sont les formes sévères qui persistent à l'âge adulte,
qui se caractérisent par des anomalies de la phonation et un déficit syntaxique à
l'âge de six ans, dans un contexte d'absence de mots jusqu'à l'âge de trois ans. De
nombreux cas de constellations intra-familiales de dysphasie congénitale ont été décrits,
et il existe une prédominance masculine parmi les sujets atteints. Ces familles ainsi
que les études de jumeaux indiquent un rôle significatif de facteurs génétiques, et
une transmission en dominance autosomique est probable.
