cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive

Libellé préféré : cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive;

Identifiant d'origine

C563840;

CUI UMLS

C1837206;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Phénotype OMIM]
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Maladie ORDO]
- cryohydrocytose héréditaire avec réduction de la stomatine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- crises épileptiques [Descripteur MeSH]
- hyperkaliémie [Descripteur MeSH]
- hépatomégalie [Descripteur MeSH]
- splénomégalie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]