Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine

Libellé préféré : Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine;

Symbole : SDCHCN;

Acronyme CISMeF : SDCHCN;

ID préfixé : #608885;

Details

Identifiant d'origine

608885;

CUI UMLS

C1837206;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Maladie ORDO]
- cryohydrocytose héréditaire avec réduction de la stomatine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive [MeSH Concept Supplémentaire]
- cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- cryhydrocytose héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine [Maladie ORDO]
- cryohydrocytose héréditaire avec réduction de la stomatine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive [MeSH Concept Supplémentaire]
- cryohydrocytose, réduction de stomatine, avec retard mental, convulsions, cataracte et hépatosplénomégalie massive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hyperkaliémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoglycorachie [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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