Libellé préféré : Surdité branchiogénique;
Définition CISMeF : La présentation de la surdité branchiogénique (ou syndrome de Mégarbané-Loiselet)
est assez similaire à celle des syndromes branchio-oto-renal et branchio-otique. Les
kystes ou fistules branchiaux, les anomalies de l'oreille externe et la surdité sont
associés à un strabisme, une limitation de l'ouverture de la bouche, une petite taille,
des taches cutanées dépigmentées, une anomalie des cinquièmes doigts, et des malformations
de l'oreille moyenne et interne. Les difficultés intellectuelles sont mineures. C'est
une entité très rare décrite récemment dans une famille libanaise. La transmission
est probablement autosomique dominante. Cette anomalie est de bon pronostic. Chirurgie
de l'oreille et appareillage sont recommandés.;
Identifiant d'origine : C563780;
CUI UMLS : C1836673;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La présentation de la surdité branchiogénique (ou syndrome de Mégarbané-Loiselet)
est assez similaire à celle des syndromes branchio-oto-renal et branchio-otique. Les
kystes ou fistules branchiaux, les anomalies de l'oreille externe et la surdité sont
associés à un strabisme, une limitation de l'ouverture de la bouche, une petite taille,
des taches cutanées dépigmentées, une anomalie des cinquièmes doigts, et des malformations
de l'oreille moyenne et interne. Les difficultés intellectuelles sont mineures. C'est
une entité très rare décrite récemment dans une famille libanaise. La transmission
est probablement autosomique dominante. Cette anomalie est de bon pronostic. Chirurgie
de l'oreille et appareillage sont recommandés.
