glycogénose, type IXB - CISMeF

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CISMeF

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Glycogénose, type IXBMeSH Concept Supplémentaire

Libellé préféré : glycogénose, type IXB;

Details

Identifiant d'origine

C563008;

CUI UMLS

C0543514;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Glycogénose de type Ixb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose de type IXb [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IXb [Concept DO]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase hépatique ou musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Glycogénose de type Ixb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose de type IXb [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IXb [Concept DO]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase hépatique ou musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- glycogénose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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28/05/2025

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