Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive

Libellé préféré : Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive;

Symbole : GSD9B;

Acronyme CISMeF : GSD9B;

ID préfixé : #261750;

Details

Identifiant d'origine

261750;

CUI UMLS

C0543514;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Glycogénose de type Ixb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose de type IXb [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IXB [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IXb [Concept DO]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase hépatique ou musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphorylase kinase musculaire et hépatique, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Glycogénose de type Ixb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose de type IXb [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IXB [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IXb [Concept DO]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase hépatique ou musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- glycogénose, type IXb [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Glycogène hépatique augmenté [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation du glycogène musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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