syndrome de Powell-Chandra-Saal

Libellé préféré : syndrome de Powell-Chandra-Saal;

Synonyme CISMeF : Syndrome PHAVER; Powell-Chandra-Saal; PHAVER; déficits vertébraux, radiaux, des oreilles, cardiaques congénitaux;

Details

Identifiant d'origine

C538357;

CUI UMLS

C1849928;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome PHAVER [Phénotype OMIM]
- Syndrome PHAVER [Maladie ORDO]
- syndrome de ptérygiums, malformations cardiaques, anomalies de l'oreille externe, des vertèbres et du rayon radial, autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Powell-Chandra-Saal [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome PHAVER [Phénotype OMIM]
- Syndrome PHAVER [Maladie ORDO]
- syndrome de ptérygiums, malformations cardiaques, anomalies de l'oreille externe, des vertèbres et du rayon radial, autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- oreille [Descripteur MeSH]
- ptérygion [Descripteur MeSH]
- rachis [Descripteur MeSH]
- radius [Descripteur MeSH]
- vertébrés [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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