Libellé préféré : syndrome de Ladda-Zonana-Ramer;
Définition CISMeF : Le syndrome contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine ou syndrome
de Ladda Zonana Ramer est caractérisé par des contractures congénitales sévères, une
atteinte cutanée multiple de type dysplasie ectodermique, une fente labio-palatine,
un retard psychomoteur et un retard de croissance. Il a été décrit chez deux frères.
Le caryotype fait en haute résolution avec des prométaphases était normal, et la recherche
en biologie moléculaire de marqueurs n'a pas mis en évidence de microdélétion au niveau
du locus identifié de la dysplasie ectodermique hypohydrotique liée à l'X. Cette constellation
d'anomalies semble constituer un syndrome spécifique de type récessif autosomique
ou lié à l'X.;
Synonyme CISMeF : contractures congénitales, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine et déficience
du développement;
Identifiant d'origine : C538135;
CUI UMLS : C2931745;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine ou syndrome
de Ladda Zonana Ramer est caractérisé par des contractures congénitales sévères, une
atteinte cutanée multiple de type dysplasie ectodermique, une fente labio-palatine,
un retard psychomoteur et un retard de croissance. Il a été décrit chez deux frères.
Le caryotype fait en haute résolution avec des prométaphases était normal, et la recherche
en biologie moléculaire de marqueurs n'a pas mis en évidence de microdélétion au niveau
du locus identifié de la dysplasie ectodermique hypohydrotique liée à l'X. Cette constellation
d'anomalies semble constituer un syndrome spécifique de type récessif autosomique
ou lié à l'X.
