syndrome de Fine-Lubinsky

Libellé préféré : syndrome de Fine-Lubinsky;

Définition CISMeF : Le syndrome de Fine-Lubinsky est caractérisé par un retard psychomoteur, une brachycéphalie avec un visage plat, un petit nez, une microstomie, une fente palatine, des cataractes, une surdité, une hypoplasie du scrotum et des anomalies des doigts.;

Synonyme CISMeF : Fine-Lubinsky; brachycéphalie, surdité, cataracte et retard mental; Brachycéphalie - surdité - cataracte - déficit intellectuel; brachycéphalie, surdité, cataracte, microsomie et retard mental;

Détails

Identifiant d'origine

C537933;

CUI UMLS

C0795941;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Aymé-Gripp [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fine-Lubinsky [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Fine-Lubinsky [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Fine-Lubinsky [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome Aymé-Gripp [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Aymé-Gripp [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fine-Lubinsky [Phénotype OMIM]
- syndrome de Fine-Lubinsky [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Craniosynostoses [Descripteur MeSH]
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients