Libellé préféré : syndrome GEMSS;
Définition CISMeF : Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille est caractérisé
par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie
du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa
fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature)
a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.;
Synonyme CISMeF : Glaucome - ectopie - sphérophaquie - raideur articulaire - petite taille;
Acronyme CISMeF : GEMMS;
Identifiant d'origine : C537679;
CUI UMLS : C2931588;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille est caractérisé
par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie
du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa
fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature)
a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.
