myopathie à minicores débutant à la période anténatale avec arthrogrypose

Libellé préféré : myopathie à minicores débutant à la période anténatale avec arthrogrypose;

Synonyme CISMeF : myopathie à multi-minicores débutant à la période anténatale avec arthrogrypose;

Détails

Identifiant d'origine

C537474;

CUI UMLS

C1843691;

A pour Phénotype(s) HPO
- Arthrogrypose congénitale [Terme HPO]
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- biopsie positive à la mérosine [Terme HPO]
- changements dystrophiques possiblement présents [Terme HPO]
- faiblesse musculaire diffuse [Terme HPO]
- incurvation modérée latérale du fémur [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale [Phénotype OMIM]
- myopathie à multiminicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- maladie prénatale multi-minicore avec arthrogrypose multiple congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- myopathie à minicores débutant à la période anténatale avec arthrogrypose [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale [Phénotype OMIM]
- Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale [Maladie ORDO]
- maladie prénatale multi-minicore avec arthrogrypose multiple congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- arthrogrypose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients