" /> maladie prénatale multi-minicore avec arthrogrypose multiple congénitale - CISMeF





Libellé préféré : maladie prénatale multi-minicore avec arthrogrypose multiple congénitale;

Définition CIM-11 : Myopathie congénitale peu fréquente caractérisée par l'apparition anténatale d'arthrogryposis des extrémités distales ou de la ceinture du membre. le multi-minicore se définit par des changements structuraux en microscopie optique et électronique, à savoir de multiples petites régions dépourvues d'activité enzymatique oxydative et de désorganisation focale des protéines contractiles impliquant au plus quelques sarcomères. la forme classique de la maladie se manifeste par une hypotonie plus ou moins sévère et une faiblesse généralisée avec prédominance dans les muscles des membres axiaux et proximaux.;

Synonyme CISMeF : myopathie à minicores anténatale avec arthrogrypose multiplexe congénitale;

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Myopathie congénitale peu fréquente caractérisée par l'apparition anténatale d'arthrogryposis des extrémités distales ou de la ceinture du membre. le multi-minicore se définit par des changements structuraux en microscopie optique et électronique, à savoir de multiples petites régions dépourvues d'activité enzymatique oxydative et de désorganisation focale des protéines contractiles impliquant au plus quelques sarcomères. la forme classique de la maladie se manifeste par une hypotonie plus ou moins sévère et une faiblesse généralisée avec prédominance dans les muscles des membres axiaux et proximaux.

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18/05/2024


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