Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3;
Définition CISMeF : Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 est une dégénérescence spinocérébelleuse
caractérisée par une hypotonie, une ataxie, une surdité neuro-sensorielle, un retard
de développement, une ésotropie, et une atrophie optique. Ces symptômes, débutant
dans la petite enfance, conduisent au décès des enfants atteints. Ce syndrome a été
décrit dans une famille comprenant au moins six garçons atteints, dans cinq fratries
différentes (liées entre elles par des femmes conductrices). Il se transmet sur le
mode récessif lié à l'X.;
Synonyme CISMeF : syndrome d'ataxie liée à l'X et surdité; syndrome de Schmidley;
Acronyme CISMeF : SCAX3;
Identifiant d'origine : C537315;
CUI UMLS : C1844936;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 est une dégénérescence spinocérébelleuse
caractérisée par une hypotonie, une ataxie, une surdité neuro-sensorielle, un retard
de développement, une ésotropie, et une atrophie optique. Ces symptômes, débutant
dans la petite enfance, conduisent au décès des enfants atteints. Ce syndrome a été
décrit dans une famille comprenant au moins six garçons atteints, dans cinq fratries
différentes (liées entre elles par des femmes conductrices). Il se transmet sur le
mode récessif lié à l'X.
