Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3

Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3;

Acronyme CISMeF : SCAX3;

ID préfixé : 301790;

Détails

Identifiant d'origine

301790;

CUI UMLS

C1844936;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans la petite enfance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Titubation de la tête [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- détresse respiratoire épisodique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypoventilation épisodique [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- paralysie des cordes vocales unilatérale [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients