Nanisme parastremmatique

Libellé préféré : Nanisme parastremmatique;

Définition CISMeF : Le nanisme parastremmatique est un syndrome très rare caractérisé par un nanisme sévère, une cyphoscoliose, une contracture des grosses articulations et une distorsion des membres inférieurs (source https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng fr&Expert 2646).;

Détails

Identifiant d'origine

C537172;

CUI UMLS

C1868616;

A pour Phénotype(s) HPO
- Genu varum [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme parastremmatique [Descripteur PASCAL]
- Nanisme parastremmatique [Phénotype OMIM]
- Nanisme parastremmatique [Maladie ORDO]
- nanisme parastremmatique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- nanisme parastremmatique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Nanisme parastremmatique [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Nanisme parastremmatique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme parastremmatique [Maladie ORDO]
- Nanisme parastremmatique [Phénotype OMIM]
- Nanisme parastremmatique [Descripteur PASCAL]
- nanisme parastremmatique [Concept SNOMED CT]
- nanisme parastremmatique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cyphose [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
- scoliose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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