Libellé préféré : nanisme parastremmatique;
Définition CIM-11 : Le nanisme parastremmatique est une chondrodysplasie très rare caractérisée par un
nanisme sévère, la kyphoscoliose, la raideur des grosses articulations et la distorsion
des membres inférieurs. les radiographies montrent une forte inclinaison des os longs,
platyspondyly et une texture très rugueuse et irrégulière de métaphyse et de texture
osseuse épiphysaire. le syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène trpv4
(12q24.1).;
Identifiant d'origine : 431936114;
CUI UMLS : C1868616;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le nanisme parastremmatique est une chondrodysplasie très rare caractérisée par un
nanisme sévère, la kyphoscoliose, la raideur des grosses articulations et la distorsion
des membres inférieurs. les radiographies montrent une forte inclinaison des os longs,
platyspondyly et une texture très rugueuse et irrégulière de métaphyse et de texture
osseuse épiphysaire. le syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène trpv4
(12q24.1).
