syndrome d'Aldred

Libellé préféré : syndrome d'Aldred;

Définition CISMeF : Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire est caractérisé par un déficit intellectuel modéré associé à une rétinite pigmentaire sévère à début précoce. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Certains patients présentaient également une microcéphalie. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X.;

Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X - rétinite pigmentaire; Aldred;

Détails

Identifiant d'origine

C537046;

CUI UMLS

C0795873;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome microdélétion du chromosome Xp11.3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Aldred [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
- syndrome microdélétion du chromosome Xp11.3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
- rétinite pigmentaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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