syndrome de Lopes-Gorlin

Libellé préféré : syndrome de Lopes-Gorlin;

Définition CISMeF : Le syndrome paupières anormales - absence de cils inférieurs est un syndrome très rare associant des tarses palpébraux courts et fins des paupières, supérieure et inférieure, et l'absence de cils sur la paupière inférieure.;

Synonyme CISMeF : Paupière supérieure anormale - absence de cils; Tarses palpébraux courts - absence de cils inférieurs;

Détails

Identifiant d'origine

C537036;

CUI UMLS

C1838328;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paupière supérieure anormale - absence de cils [Phénotype OMIM]
- Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs [Maladie ORDO]
- syndrome de tarses palpébraux courts avec absence de cils inférieurs [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Lopes-Gorlin [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paupière supérieure anormale - absence de cils [Phénotype OMIM]
- Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs [Maladie ORDO]
- syndrome de tarses palpébraux courts avec absence de cils inférieurs [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cheville [Descripteur MeSH]
- cils [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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