Syndrome de Warburg-ThomsenMeSH Concept Supplémentaire

Ce syndrome est caractérisé par l'association de taches cutanées dépigmentées et hyperpigmentées avec une microcornée, un colobome et une surdité profonde. Il n'a été rapporté que chez deux patients, un frère et une soeur yéménites. Leurs caryotypes étaient normaux. L'examen histopathologique de prélèvements cutanés a montré l'absence de mélanocytes dans les zones dépigmentées, tandis que la mélanine était abondante dans les cellules normales et hyperpigmentées. Le syndrome est probablement transmis sur le mode autosomique récessif.