Syndrome de Warburg-ThomsenMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : syndrome de Warburg-Thomsen;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association de taches cutanées dépigmentées et hyperpigmentées
avec une microcornée, un colobome et une surdité profonde. Il n'a été rapporté que
chez deux patients, un frère et une soeur yéménites. Leurs caryotypes étaient normaux.
L'examen histopathologique de prélèvements cutanés a montré l'absence de mélanocytes
dans les zones dépigmentées, tandis que la mélanine était abondante dans les cellules
normales et hyperpigmentées. Le syndrome est probablement transmis sur le mode autosomique
récessif.;
Ce syndrome est caractérisé par l'association de taches cutanées dépigmentées et hyperpigmentées
avec une microcornée, un colobome et une surdité profonde. Il n'a été rapporté que
chez deux patients, un frère et une soeur yéménites. Leurs caryotypes étaient normaux.
L'examen histopathologique de prélèvements cutanés a montré l'absence de mélanocytes
dans les zones dépigmentées, tandis que la mélanine était abondante dans les cellules
normales et hyperpigmentées. Le syndrome est probablement transmis sur le mode autosomique
récessif.