maladie de Niemann-Pick de type C2

Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick de type C2;

Synonyme CISMeF : Maladie de Niemann-Pick type C2;

Identifiant d'origine

C536119;

CUI UMLS

C1843366;

A pour Phénotype(s) HPO
- Mort précoce [Terme HPO]
- Performance scolaire médiocre [Terme HPO]
- comportement persévérant [Terme HPO]
- ictère néonatal [Terme HPO]
Concept(s) lié(s) au record
- maladie de Niemann-Pick de type C2 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Niemann-Pick type C2 [Phénotype OMIM]
- NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Gène ORDO]
- maladie de Niemann-Pick de type C2 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Maladie de Niemann-Pick de type C [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]