Maladie de Niemann-Pick type C2

Libellé préféré : Maladie de Niemann-Pick type C2;

Symbole : NPC2;

Acronyme CISMeF : NPC2;

ID préfixé : #607625;

Détails

Identifiant d'origine

607625;

CUI UMLS

C1843366;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Gène ORDO]
- maladie de Niemann-Pick de type C2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Niemann-Pick de type C2 [MeSH Concept]
- maladie de Niemann-Pick de type C2 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'homéostasie du cholestérol [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme du cholestérol [Terme HPO]
- Ascite du foetus [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cellules spumeuses [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Performance scolaire médiocre [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cataplexie [Terme HPO]
- cellules spumeuses dans les organes viscéraux et le SNC [Terme HPO]
- cellules spumeuses de la moelle osseuse [Terme HPO]
- comportement persévérant [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- enchevêtrements neurofibrillaires [Terme HPO]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- ictère néonatal [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- paralysie du regard supranucléaire vertical [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'estérification du cholestérol bas [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients