syndrome d'Hernandez-Fragoso

Libellé préféré : syndrome d'Hernandez-Fragoso;

Définition CISMeF : Le syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée se caractérise par une ostéoporose et une hypopigmentation oculo-cutanée congénitale. Il a été décrit chez 3 cas et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.;

Synonyme CISMeF : Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée; Syndrome OOCHS; syndrome de Hernandez-Fragoso; Hernandez-Fragoso; ostéoporose hypopigmentation oculocutanée; syndrome ostéoporose hypopigmentation oculocutanée;

Acronyme CISMeF : OOCHS;

Details

Identifiant d'origine

C536062;

CUI UMLS

C1832592;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée [Maladie ORDO]
- syndrome d'ostéoporose et hypopigmentation oculocutanée [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Hernandez-Fragoso [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée [Maladie ORDO]
- syndrome d'ostéoporose et hypopigmentation oculocutanée [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- hypopigmentation [Descripteur MeSH]
- maladies de l'oeil [Descripteur MeSH]
- maladies de la peau [Descripteur MeSH]
- ostéoporose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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