Libellé préféré : mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie;
Définition CISMeF : Le syndrome de Hennekam-Beemer est caractérisé par l'association d'une mastocytose
cutanée (donnant une apparence de pigmentation diffuse), d'une petite taille, d'une
microcéphalie, d'une surdité de conduction et de signes dysmorphiques. Il a été décrit
chez deux patients seulement : une fille née de parents consanguins, dont le développement
mental était normal, et une autre née de parents non consanguins et présentant un
retard psychomoteur sévère. La transmission est probablement de type autosomique récessive.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Hennekam-Beemer;
Identifiant d'origine : C536033;
CUI UMLS : C1855345;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Le syndrome de Hennekam-Beemer est caractérisé par l'association d'une mastocytose
cutanée (donnant une apparence de pigmentation diffuse), d'une petite taille, d'une
microcéphalie, d'une surdité de conduction et de signes dysmorphiques. Il a été décrit
chez deux patients seulement : une fille née de parents consanguins, dont le développement
mental était normal, et une autre née de parents non consanguins et présentant un
retard psychomoteur sévère. La transmission est probablement de type autosomique récessive.
