mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

Libellé préféré : mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie;

ID préfixé : 248910;

Identifiant d'origine

248910;

CUI UMLS

C3151493;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Hennekam-Beemer [Maladie ORDO]
- syndrome de mastocytose cutanée, petite taille, et surdité [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Hennekam-Beemer [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Mastocytose cutanée [Terme HPO]
- Microtie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Urticaire dermatographique [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- contractures articulaires de l'auriculaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]