Cardiopathie congénitale - membres courts

Libellé préféré : Cardiopathie congénitale - membres courts;

Définition CISMeF : La cardiopathie congénitale - membres courts est l'association d'une cardiopathie et d'une dysplasie squelettique consistant en une fente coronale des corps vertébraux et des membres courts. Cette maladie n'a été rapportée qu'une fois dans la littérature chez deux frères nés de parents koweïtiens cousins germains. Les signes cliniques et radiologiques chez ces deux garçons ont été décrits comme représentant une forme distincte de syndrome cardio-squelettique.;

Synonyme CISMeF : syndrome cardiosquelettique type Koweïtien;

Details

Identifiant d'origine

C535850;

CUI UMLS

C1859327;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cardiopathie congénitale - membres courts [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts [Maladie ORDO]
- syndrome cardiopathie congénitale - membres courts [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Cardiopathie congénitale - membres courts [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cardiopathie congénitale - membres courts [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts [Maladie ORDO]
- syndrome cardiopathie congénitale - membres courts [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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