trouble congénital de la glycosylation type 2A

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 2A;

Synonyme CISMeF : syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type 2;

Details

Identifiant d'origine

C535752;

CUI UMLS

C2931008;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MGAT2-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type IIa [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- MGAT2-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type IIa [Phénotype OMIM]
- syndrome CDG type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies osseuses métaboliques [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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