troubles congénitaux de la glycosylation, type IIa

Libellé préféré : troubles congénitaux de la glycosylation, type IIa;

Symbole : CDG2A;

Acronyme CISMeF : CDG IIA; CDGS2; CDG2A;

Titres et symboles alternatifs : syndrome CDG type IIa; syndrome d'Alkuraya; retard mental, retard de croissance, bord inférieur de la cloison nasale proéminente et bouche ouverte;

ID préfixé : #212066;

Détails

Identifiant d'origine

212066;

CUI UMLS

C2931008;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MGAT2-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome CDG type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- MGAT2-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MGAT2-CDG [Maladie ORDO]
- syndrome CDG type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 2A [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Diastéme [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit en antithrombine III [Terme HPO]
- Hémangiome capillaire [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité réduite du facteur IX [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- comportement stéréotypique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyphoscoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- déficit en facteur XI [Terme HPO]
- déficit en facteur XII [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- facteurs IX, XI, XII diminués [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grandes oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- lèvres fines [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrodontie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- torsion de la main stéréotypée [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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