Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1L;
Définition CISMeF : Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type IL se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie,
une hépatomégalie. Il a été décrit chez deux filles. Il est associé à un déficit en
alpha1,2-mannosyl transférase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû
à des mutations du gène ALG9, localisé sur le chromosome 11, dans la région q23.;
Acronyme CISMeF : ALG9-CDG; CDG1L;
Identifiant d'origine : C535750;
CUI UMLS : C2931006;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type IL se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie,
une hépatomégalie. Il a été décrit chez deux filles. Il est associé à un déficit en
alpha1,2-mannosyl transférase, enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû
à des mutations du gène ALG9, localisé sur le chromosome 11, dans la région q23.
