Libellé préféré : déficit en mannosyltransférase 7-9;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg,
type il, est caractérisé par des retards psychomoteurs, des crises épileptiques, de
l'hypotonie et de l'hépatomégalie. il a été décrit chez deux filles. le syndrome est
associé à des mutations du gène alg9 (localisé dans la région q23 du chromosome 11),
ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,2-mannosyl
transférase.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG de type 1L; dol-P-Man : déficit en Man6 et Man8-GlcNAc2-P-P-Dol mannosyltransférase; trouble congénital de la glycosylation de type 1L; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1L; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1L;
Identifiant d'origine : 2996593;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg,
type il, est caractérisé par des retards psychomoteurs, des crises épileptiques, de
l'hypotonie et de l'hépatomégalie. il a été décrit chez deux filles. le syndrome est
associé à des mutations du gène alg9 (localisé dans la région q23 du chromosome 11),
ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,2-mannosyl
transférase.
