Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1H;
Définition CISMeF : Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Ih se caractérise par des troubles gastro-intestinaux sévères, des oedèmes, une
hépatomégalie, une hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de la
coagulation. Une dysmorphie faciale est également présente dans les cas les plus sévères.
Une cataracte et une ostéopénie sont parfois présentes. Ce syndrome a été décrit chez
cinq enfants. Il est associé à un déficit en alpha3-glucosyl transférase, enzyme du
réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG8, localisé
sur le chromosome 11, dans la région pter-p15.5.;
Acronyme CISMeF : CDG1H; ALG8-CDG;
Identifiant d'origine : C535746;
CUI UMLS : C2931002;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Alignements manuels CISMeF
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Ih se caractérise par des troubles gastro-intestinaux sévères, des oedèmes, une
hépatomégalie, une hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de la
coagulation. Une dysmorphie faciale est également présente dans les cas les plus sévères.
Une cataracte et une ostéopénie sont parfois présentes. Ce syndrome a été décrit chez
cinq enfants. Il est associé à un déficit en alpha3-glucosyl transférase, enzyme du
réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG8, localisé
sur le chromosome 11, dans la région pter-p15.5.
